染色體異常的原因：【染色體異常】染色體異常的症狀

染色體異常的原因有哪些？染色體異常又稱之為染色體發育不全，是常見的一種現象。染色體異常是導致早期流產的最主要原因。半數以上與胚胎染色體異常有關。染色體異常包括數目異常和結構異常。那當出現染色體異常的時候應該怎麼辦呢？又是什麼原因引起染色體異常的呢？染色體異常有哪些症狀？趕快來看看吧。

染色體異常的原因：【染色體異常】染色體異常的症狀

　染色體異常的原因有哪些？

染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。20世紀80年代，不孕不育的遺傳發病率只有3%，近年來上升到了15—20%。普通人羣染色體變異發生率5%。而不育不孕人羣中染色體變異發生率高達5%—10%。染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙，從而影響生育，還將導致胎兒死產或流產。

染色體異常的原因

1、在任何細胞中都可能發生染色體異常，在唐氏綜合徵患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合徵患者的身上就只發現45條染色體。

2、染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、重複、倒位、易位等。

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等

3、有很多原因都可能導致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規律。

4、有些研究還發現父親的年齡也會對胎兒有所影響。

如果卵子暴露在輻射的環境中，致畸劑就會對卵子有嚴重的影響，致畸劑的含量越多，卵子出現異常的可能性越大。

5、輻射，如X射線照射也會影響遺傳物質，從而影響基因功能和排列規律。

染色體異常的症狀

1、Down綜合徵：患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯，顱面部表現為圓頭，低鼻樑，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣痴呆，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合徵：患兒表現為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，脣齶裂，毛細血管瘤，多指（趾）畸形，手指彎曲，足跟後凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死於兒童早期。

　3、貓叫綜合徵：患兒生後數週至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，內眥贅皮摺疊（epicanthal folds），短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合徵：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指（趾）彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合徵：患兒表現為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下（hypomentia），由於過度進食變得肥胖。